张清炯
简介
张清炯，眼科二级教授/一级主任医师，国家杰青，国际知名眼遗传病临床科学家。1997年获博导资格，2007年晋升二级教授。建立了单中心病种最多、样本数量最大的眼遗传病资源库；发现了十二个眼遗传病新位点及新致病基因，其中包括高度近视最常见的致病基因ARR3；明确了国人多种眼遗传病的基因突变与表型特点；建立了第一个有资质的眼科临床基因检测实验室；推动了眼遗传病研究走向国际引领、走向临床应用。已发表国际权威专业刊物论文205篇，入选“中国高被引学者”、“全球顶尖科学家”、ARVO荣誉会士FARVO。曾任中山眼科中心副主任兼眼科研究所所长，现任眼科学国家重点实验室常务副主任，中华医学遗传学分会常委、广东分会主任委员。
代表性论著
1、Wang Y, Xiao X, Li X, Yi Z, Jiang Y, Zhang F, Zhou L, Li S, Jia X, Sun W, Wang P, Zhang Q*. Genetic and clinical landscape of ARR3-associated MYP26: The most common cause of Mendelian early-onset high myopia with a unique inheritance. Br J Ophthalmol. doi: 10.1136/bjophthalmol-2022. （通讯作者，5.908,中科院分区表大类二区）
Wang Y, Sun W, Zhou J, Li X, Jiang Y, Li S, Jia X, Xiao X, Ouyang J, Wang Y, Zhou L, Long Y, Liu M, Li Y, Yi Z, Wang P*, Zhang Q*. Different Phenotypes Represent Advancing Stages of ABCA4-Associated Retinopathy: A Longitudinal Study of 212 Chinese Families From a Tertiary Center. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2022 May 2;63(5):28. doi: 10.1167/iovs.63.5.28. PMID: 35608843. （通讯作者，4.925,中科院分区表大类二区）
3、Yi Z, Ouyang J, Sun W, Li S, Xiao X, Zhang Q*. Comparative exome sequencing reveals novel candidate genes for retinitis pigmentosa. EBioMedicine. 2020 Jun;56:102792. doi: 10.1016/j.ebiom. 2020.102792. PMID:32454406.（通讯作者，11.205,中科院分区表大类一区）
4、Li S, Huang L, Xiao X, Jia X, Guo X, Zhang Q*. Identification of CNGA3 Mutations in 46 Families: Common Cause of Achromatopsia and Cone-Rod Dystrophies in Chinese Patients. JAMA Ophthalmol. 2014 Sep 1;132(9):1076-83. doi:10.1001/jamaophthalmol.2014.1032. PMID: 24903488.（通讯作者，8.253,中科院分区表大类一区）
5、Ji Y, Zhang AM, Jia X, Zhang YP, Xiao X, Li S, Guo X, Bandelt HJ, Zhang Q*, Yao YG*. Mitochondrial DNA haplogroups M7b1'2 and M8a affect clinical expression of leber hereditary optic neuropathy in Chinese families with the m.11778G-->a mutation. Am J Hum Genet. 2008;83(6):760-8. PMID: 19026397（共一作者，11.043,中科院分区表大类一区）
代表性成果
1、国家杰出青年科学基金，眼科学，30725044，课题负责人,(2007)。
2、863计划，重大疾病相关基因研究:眼遗传病样本的收集与分析，Z19-01-04-02，课题负责人,(1998)。
3、广东省科学技术奖 二等奖，眼遗传病样本库的建立及初步应用研究，A04-0-2-03，第一完成人,(2008)。
4、广东省自然科学奖 三等奖，视网膜母细胞瘤RB基因生殖细胞性突变筛查与症状前基因诊断，自-3-14，第一完成人,(1999)。
5、卫生部科技进步奖 三等奖，先天性色觉异常的色觉基因研究，第一完成人,(1992)。
6、一种ARR3基因T239C、C298T和C893A位点的检测引物组、试剂盒的应用，国家知识产权局，专利号：ZL 2017 1 0598012.2，第一完成人。
