王攀峰

专业:眼科学
职称:副研究员
研究方向:眼遗传病;致病基因;精准诊疗

简介

1、医学博士,副研究员,硕士生导师,培养硕士研究生一名,在研一名;
2、中山大学中山眼科中心小儿与眼遗传病专科临床基因检测实验室负责人;NEI访问学者;香江学者;广东省医学会医学遗传学分会青年委员会副主任委员;广东省医学会精准医学与分子诊断学分会委员;长期从事眼遗传病分子遗传学的临床和基础研究;发表SCI论文第一作者文章12篇,并列通讯作者文章2篇,主持国家、省、市、校级基金6项。

代表性论著

1、Different Phenotypes Represent Advancing Stages of ABCA4-Associated Retinopathy: A Longitudinal Study of 212 Chinese Families From a Tertiary Center. Investigative ophthalmology & visual science 2022; 63: 28(并列通讯作者,4.925,中科院分区表大类一区).
2、An Early Diagnostic Clue for COL18A1- and LAMA1-Associated Diseases: High Myopia With Alopecia Areata in the Cranial Midline. Frontiers in cell and developmental biology 2021; 9: 644947(第一作者并通讯作者,6.081,中科院分区表大类一区).
3、An Ophthalmic Targeted Exome Sequencing Panel as a Powerful Tool to Identify Causative Mutations in Patients Suspected of Hereditary Eye Diseases. Translational vision science & technology 2019; 8: 21(第一作者,3.048,中科院分区表大类二区).
4、PAX6 mutations identified in 4 of 35 families with microcornea. Investigative ophthalmology & visual science 2012; 53: 6338-42(第一作者,4.925,中科院分区表大类一区).
5、Novel SOX2 mutation associated with ocular coloboma in a Chinese family. Archives of ophthalmology 2008; 126: 709-13.(第一作者,2.984)

代表性成果

1、中华医学科技奖三等奖(2010年)
2、眼遗传病:样本库的建立、致病基因定位和突变研究 第六完成人