黄莉
专业：眼科学
职称：主治医师
研究方向：儿童眼底病的诊断、治疗和发病机理研究；遗传性视网膜病变的基因型和表型分析以及基因治疗探索
简介
博士，副主任医师，硕士研究生导师，以第一及通讯作者（含共同）发表文章26篇，主持包括国家自然基金在内的5项基金。
社会兼职：
1、广东省医学会医学遗传学分会委员。
2、广东省医学会眼科学分会儿童眼病学组秘书。
代表性论著
- Yang M#, Li S#, （Huang L# 共同第一作者排名第三）, Zhao R#, Dai E, Jiang X, He Y, Lu J, Peng L, Liu W, Zhang Z, Jiang D, Zhang Y, Jiang Z, Yang Y, Zhao P, Zhu X*, Ding X*, Yang Z*. CTNND1 variants cause familial exudative vitreoretinopathy through the Wnt/cadherin axis. JCI Insight, 2379-3708. 2022 Jul 22;7(14):e158428. (医学1区，医学研究与实验1区。IF= 8).
- (Huang Li#), Lu Jinglin#, Wang Y, Sun L, Ding X*. Familial Exudative Vitreoretinopathy and Systemic Abnormalities in Patients With CTNNB1 Mutations. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2023 Feb 1;64(2):18. (医学2区，眼科学2区。IF: 4.4)
- (Huang Li#), Sun Limei#, Li Xiaoyu, Li Songshan, Zhang Ting, Zhang Zhaotian*, Ding Xiaoyan*. NDP-related retinopathies: clinical phenotype of female carriers. Br J Ophthalmol, 1468-2079. 2022 Mar 31:bjophthalmol-2021-320084.（医学2区，眼科学1区，IF= 4.1）
- Sun L#, （Huang L#共同第一作者排名第二）, Li S, Lu J, Zheng S, Ding X*. Safety and effectiveness of intravitreal dexamethasone implant in patients with ocular toxocariasis. Br J Ophthalmol. 2023 Jan 3:bjo-2022-322244. （医学2区，眼科学1区，IF= 4.1）
- Li S,（Huang L#共同第一作者排名第二）, Xiao X, Jia X, Guo X, Zhang Q. Identification of CNGA3 mutations in 46 families: common cause of achromatopsia and cone-rod dystrophies in Chinese patients. JAMA Ophthalmol. 2014 Sep;132(9):1076-83. (医学1区，眼科学1区，IF=7.8)。
代表性成果
研究成果一、FEVR的基因型和表型分析以及新致病基因的探索
系列研究发现了FEVR的新基因CTNND1，阐明其通过影响wnt通路使视网膜血管发育异常。阐述CTNNB1基因的眼部和全身表型；FZD4基因相关的表型，从母亲遗传的患者比由父亲遗传的更重，提示FZD4可能引起母体的胚胎供血的异常，从而加重表型。FEVR引起的视网膜皱襞具有其特征性，为FEVR的筛查和早期诊治提供了指导。
研究成果二、遗传性视网膜病变的基因型和表型分析
本人致力于探寻眼遗传病的基因型和表型的关系。系列研究揭示了X染色体隐性遗传的NDP基因的女性携带者中2/3有视网膜血管异常，需要密切随访观察；发现了Stickler综合征是引起儿童视网膜脱离和早发高度近视的主要原因。阐明了Alström 综合征、芭比二手综合征、早发性RP的基因特点和临床特征，为这些疾病的早期诊断、早期预防提供证据。
研究成果三、其他眼病的诊断和治疗探索
本人也致力于其他儿童眼病的诊断和治疗的研究，提高其早筛早诊早治率。研究提出血清和眼内液弓蛔虫抗体检测标准；开创性的利用傲迪适治疗弓蛔虫眼内炎，并研究其疗效及安全性。
