近日，中山大学中山眼科中心丁小燕教授团队与北京大学人民医院黎晓新教授团队在《美国医学会眼科杂志》（JAMA Ophthalmology）上发表研究文章，首次描述了超急性视网膜外层功能障碍（Hyper-Acute Outer Retinal Dysfunction,HORD）这一新型眼底疾病的临床特点及病程演变。研究人员揭示了该疾病与发热的潜在联系，并提出早期识别该疾病的重要性。这为儿童急性视力丧失的诊断与治疗提供了新的方向和思路。

        意外发现的临床病例

　　2022年12月至2023年5月，丁小燕教授团队共接诊了8名急性严重视力下降的儿童患者。他们的临床表现为经历感冒发热后，在1天之内双眼视力显著下降，视野严重受限，光感受器遭受急性损伤。所有患儿均接受了详细的眼科检查与其他全身检查，包括血液学检测、炎症与免疫疾病相关标志物检查、影像学检查等。然而，所有全身检查结果都显示无明显异常。同时，这种病变的特征及病程与任何已知的眼部疾病都不吻合。这一系列高度相似的病例让团队意识到，这可能是一种全新的眼科疾病。

        深入研究“捕获”全新疾病

　　为进一步了解这一疾病的特点，研究团队对上述8个病例进行了系统性的总结和分析，记录了患儿从急性发病到逐步恢复的全过程。

　　人口学资料显示，8名患儿的平均年龄为5.1岁（范围是3岁~7岁），其中男孩占多数（75%，6/8）。所有患儿在发病前均有感冒症状，并伴有中度至高度热，在发热结束后大约18天出现双眼急性视力下降，主要表现为中心视力严重下降和周边视野缩窄。

　　检查发现，这种疾病以视网膜外层急性破坏为主要特征，表现为光感受器的急性损伤，尤其是椭圆体带（EZ）和外界膜（ELM）的破坏。光学相干断层扫描（OCT）显示，在疾病早期，可见ASHH征（一种累及Henle纤维的急性感光细胞损害的征象），提示光感受器的急性广泛损害。随着疾病进展，中央区域的EZ和ELM逐渐恢复清晰，然而，周边光感受器的损伤持续存在，最终形成中心凹光感受器保留的特征性表现。

　　眼底检查显示，在疾病急性期，可见视网膜血管旁类白鞘样改变；3个月随访时，可见圆点状色素改变；8个月和12个月时，这些点状病灶逐渐融合，最终形成弥散性色素改变。这种动态色素变化是这一新的眼病的重要临床特征，提示外层视网膜的持续性病理过程。

　　患儿视力在急性期大多降至手动或以下，在发病后的3~4周开始恢复。发病12个月时，视力多数（87.5%）达到0.5或以上。然而，全视野视网膜电图（ERG）提示，视杆及视锥反应均完全熄灭。

　　研究人员在分析上述发现后认为，这可能是一种之前被忽视的视网膜疾病。鉴于该疾病的临床特点以及影像学表现都无法用现有的疾病分类解释，研究团队将这种新的疾病命名为超急性视网膜外层功能障碍。

        或与发热后的免疫反应有关

　　在该项研究中，患儿均接受了全身糖皮质激素治疗。部分患儿在发病第3周和第1个月分别接受了静脉注射免疫球蛋白（IVIG）治疗。观察发现，大多数患儿的视力在发病3~4周后开始逐渐恢复，最终中心视力有显著改善。研究人员表示，治疗的有效性尚待进一步验证。

　　目前的研究显示，这种疾病可能与发热后的免疫反应有关，但具体的病因仍需进一步研究。

　　该研究不仅首次系统性描述了这一疾病的特征，也为临床医生在诊断类似病例时提供了重要的参考依据。未来，针对该疾病的病因学机制、早期识别和治疗方案等将是研究的重要方向。

　　本研究由中山大学中山眼科中心、眼病防治全国重点实验室为第一单位完成，合作单位包括上海交通大学医学院附属新华医院、中南大学湘雅医院、桂林医学院附属医院、广西壮族自治区柳州市妇幼保健院、河北省眼科医院。

原文链接：

【健康报】一种新的眼底疾病被发现